Sindrome di Joubert
ORPHA:475· ICD-10 Q04.3· Isolated Joubert syndrome
Definizione
La sindrome di Joubert (SJ) è un'atassia cerebellare congenita rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una malformazione congenita del tronco encefalico e dall'agenesia o ipoplasia del verme cerebellare, che esita nei difetti della respirazione, nel nistagmo, nell'ipotonia, nell'atassia e nel ritardo dello sviluppo motorio.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal