Syndroom van Jeune
ORPHA:474· ICD-10 Q77.2· Jeune syndrome
Definitie
Jeunesyndroom, ook asfyxiërende thoracale dystrofie genoemd, is een korte-ribdysplasie gekenmerkt door een smalle thorax, korte ledematen en radiologische afwijkingen van het skelet, waaronder een 'drietand' aspect van de heupgewrichtsholte en metafysaire veranderingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal