Sindrome di Jeune
ORPHA:474· ICD-10 Q77.2· Jeune syndrome
Definizione
La sindrome di Jeune, nota anche come distrofia toracica asfissiante, è una displasia a costa-corta, caratterizzata da torace stretto, arti corti e anomalie scheletriche, che comprendono, tra l'altro, un aspetto a "tridente" dell'acetabolo e alterazioni metafisarie.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal