Jeune-Syndrom
ORPHA:474· ICD-10 Q77.2· Jeune syndrome
Definition
Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal