Síndrome de Jeune
ORPHA:474· ICD-10 Q77.2· Jeune syndrome
Definición
El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas que incluyen acetábulo en forma de tridente y cambios metafisarios.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal