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Síndrome Jeune

ORPHA:474· ICD-10 Q77.2· Jeune syndrome

Definição

A síndrome de Jeune, também chamada distrofia torácica asfixiante, é uma displasia com costelas curtas caracterizada por um tórax estreito, membros curtos e alterações radiológicas esqueléticas, incluindo aspeto em "tridente" dos acetábulos e alterações metafisárias.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Antenatal, Neonatal