Syndrome de Jeune
ORPHA:474· ICD-10 Q77.2· Jeune syndrome
Définition
Le syndrome de Jeune, ou dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies squelettiques radiologiques avec aspect en " trident " du cotyle et anomalies métaphysaires.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal