Ernstige primaire trimethylaminurie
ORPHA:468726· ICD-10 E88.8· Severe primary trimethylaminuria
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door aanwezigheid van grote hoeveelheden trimethylamine in urine, zweet, en adem, wat resulteert in een visachtige lichaamsgeur bij getroffen individuen. Hoewel er geen bijkomende verschijnselen en symptomen zijn, kan de aandoening zeer ernstige psychosociale gevolgen hebben.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy