Triméthylaminurie sévère primaire

Définition

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisées par la présence de grandes quantités de triméthylamine dans l'urine, la sueur et l'haleine, causant une odeur corporelle caractéristique de poisson chez les personnes touchées. Bien qu'il n'y ait pas d'autres signes cliniques et symptômes, la maladie peut avoir de profondes conséquences psychosociales.