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Trimethylaminurie, primäre schwere

ORPHA:468726· ICD-10 E88.8· Severe primary trimethylaminuria

Definition

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Childhood, Infancy