Trimetilaminuria primaria grave

Definizione

Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato dalla presenza di grandi quantità di trimetilammina nelle urine, nel sudore e nel respiro, che si associano ad un odore corporeo di pesce. Sebbene i pazienti non presentino altri segni clinici, la malattia può avere notevoli conseguenze psicosociali.