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Trimetilaminuria primaria grave

ORPHA:468726· ICD-10 E88.8· Severe primary trimethylaminuria

Definición

Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por la presencia de cantidades elevadas de trimetilamina en la orina, el sudor y el aliento, lo que produce un olor corporal a pescado en los individuos afectos. Si bien no se acompaña de otros signos ni síntomas adicionales, la entidad puede tener profundas consecuencias psicosociales.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy