Trimetilaminuria primaria grave
ORPHA:468726· ICD-10 E88.8· Severe primary trimethylaminuria
Definición
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por la presencia de cantidades elevadas de trimetilamina en la orina, el sudor y el aliento, lo que produce un olor corporal a pescado en los individuos afectos. Si bien no se acompaña de otros signos ni síntomas adicionales, la entidad puede tener profundas consecuencias psicosociales.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy