CCDC115-CDG
ORPHA:468684· ICD-10 E77.8
Definitie
Een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis, gekenmerkt door infantiele aanvang van hepatosplenomegalie, progressief leverfalen, hypotonie, en algehele ontwikkelingsachterstand. Milde dysmorfe kenmerken en insulten werden ook reeds gerapporteerd. Afwijkingen bij laboratoriumonderzoek zijn onder meer toename van leverenzymen, milde hypercholesterolemie, en laag gehalte van ceruloplasmine in serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal