CCDC115-CDG

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition infantile d'une hépatosplénomégalie, d'une insuffisance hépatique progressive, d'une hypotonie et d'un retard global de développement. Une légère dysmorphie et des crises convulsives ont également été rapportées. Les anomalies mises en évidence par les analyses de laboratoire sont un taux élevé d'enzymes hépatiques, une légère hypercholestérolémie et un faible taux de céruloplasmine sérique.