CCDC115-CDG
ORPHA:468684· ICD-10 E77.8
Definição
Defeito congénito de glicosilação raro caracterizado por hepatoesplenomegalia de início infantil, insuficiência hepática progressiva, hipotonia e atraso global do desenvolvimento. Características dismórficas leves e convulsões também foram reportadas. As alterações laboratoriais incluem enzimas hepáticas elevadas, hipercolesterolemia leve e ceruloplasmina sérica baixa.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal