CCDC115-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la glicosilación poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y retraso global del desarrollo. También se han descrito características dismórficas leves y crisis epilépticas. Las alteraciones bioquímicas incluyen elevación de las enzimas hepáticas, hipercolesterolemia leve y disminución de la ceruloplasmina sérica.