CCDC115-CDG

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, che esordisce nella prima infanzia con epatosplenomegalia, insufficienza epatica progressiva, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale. I pazienti possono presentare anche dismorfismi sfumati e crisi epilettiche. Gli esami di laboratorio mostrano livelli elevati degli enzimi epatici, live ipercolesterolemia e livelli bassi di ceruloplasmina nel siero.