CCDC115-CDG
ORPHA:468684· ICD-10 E77.8
Definition
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine im Kindesalter beginnende Hepatosplenomegalie, progressives Leberversagen, Hypotonie und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es wurde auch über leichte dysmorphe Merkmale und Krampfanfälle berichtet. Zu den Laboranomalien gehören erhöhte Leberenzyme, eine leichte Hypercholesterinämie und ein niedriger Serum-Ceruloplasmin-Wert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal