TMEM199-CDG

Definitie

Een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis, gekenmerkt door chronische, niet-progressieve leverziekte, die zich manifesteert als milde steatose met verhoogde gehaltes van transaminases en alkalische fosfatase in serum, hypercholesterolemie, en verminderde hoeveelheid coagulatiefactoren en ceruloplasmine. Het glycosylatiepatroon van transferrine is consistent met een type 2 congenitale glycosylatiestoornis. Biopsie van lever toont mogelijk milde niet-progressieve fibrose. Patiënten blijven meestal asymptomatisch, hoewel psychomotorische ontwikkelingsachterstand en hypotonie ook reeds werden gerapporteerd in alleenstaande gevallen.