TMEM199-CDG

Definition

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine chronische, nicht-progrediente Lebererkrankung gekennzeichnet ist, die sich als leichte Steatose mit erhöhten Serumtransaminasen und alkalischer Phosphatase, Hypercholesterinämie und verminderten Gerinnungsfaktoren und Ceruloplasmin manifestiert. Das Transferrin-Glykosylierungsmuster stimmt mit einer kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ 2 überein. Die Leberbiopsie kann eine leichte, nicht-progrediente Fibrose zeigen. Die Patienten bleiben in der Regel asymptomatisch, obwohl in Einzelfällen über eine verzögerte psychomotorische Entwicklung und Hypotonie berichtet wurde.