TMEM199-CDG

Definición

Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como esteatosis leve con aumento de las transaminasas séricas y la fosfatasa alcalina, hipercolesterolemia y disminución de los factores de coagulación y ceruloplasmina. El patrón de glicosilación de la transferrina es consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo 2. La biopsia hepática puede mostrar fibrosis leve no progresiva. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos, aunque en casos aislados se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor e hipotonía.