TMEM199-CDG
ORPHA:466703· ICD-10 E77.8
Definição
Defeito congénito raro da glicosilação caracterizado por doença hepática crónica e não progressiva, manifestando-se como esteatose leve com elevação das transaminases e da fosfatase alcalina séricas, hipercolesterolemia e diminuição dos fatores de coagulação e da ceruloplasmina. O padrão de glicosilação da transferrina é consistente com um distúrbio congénito da glicosilação tipo 2. A biópsia hepática pode mostrar fibrose leve e não progressiva. Os doentes geralmente permanecem assintomáticos, embora atraso no desenvolvimento psicomotor e hipotonia tenham sido relatados em casos isolados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy