TMEM199-CDG

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da epatopatia cronica non progressiva, che si manifesta con una lieve steatosi associata a livelli elevati delle transaminasi e della fosfatasi alcalina nel siero, ipercolesterolemia e riduzione dei fattori della coagulazione e della ceruloplasmina. Il profilo della glicosilazione della transferrina è coerente con una malattia congenita della glicosilazione di tipo 2. La biopsia del fegato può mostrare una fibrosi lieve non progressiva. I pazienti di solito sono asintomatici, ma sono stati descritti casi isolati di ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia.