Congenitale hyperplasie van bijnier
ORPHA:418· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia
Definitie
Een groep van zeldzame erfelijke endocriene aandoeningen, veroorzaakt door deficiëntie van een steroïdogeen enzym, en gekenmerkt door bijnierschorsinsufficiëntie en variabele gradaties van hyper- of hypoandrogene manifestaties, afhankelijk van type en ernst van de ziekte.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive