Hiperplasia suprarrenal congénita
ORPHA:418· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia
Definición
Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones de hiperandrogenismo o hipoandrogenismo, según el tipo de enfermedad y gravedad.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive