Nebennierenhyperplasie, kongenitale
ORPHA:418· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia
Definition
Eine Gruppe seltener hereditärer Endokrinopathien, die durch einen Mangel an steroidogenen Enzymen verursacht werden und je nach Art und Schweregrad der Erkrankung durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedliche Ausprägungen von Hyper- oder Hypoandrogenismus gekennzeichnet sind.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive