Hiperplasia supra-renal congénita
ORPHA:418· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia
Definição
Grupo de doenças endócrinas hereditárias raras causadas por deficiência de enzima esteroidogénica e caracterizadas por insuficiência supra-renal e graus variáveis ​​de manifestações de hiper ou hipoandrogenismo, dependendo do tipo e da gravidade da doença.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive