Hyperplasie congénitale des surrénales
ORPHA:418· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia
Définition
Groupe de maladies endocriniennes héréditaires rares causées par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse et caractérisées, selon le type de la maladie et sa sévérité, par une insuffisance surrénale et des manifestations d'hyper- ou d'hypoandrogénie de degrés variables.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal recessive