Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom
ORPHA:415· ICD-10 E72.4· Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische stoornis van ureumcyclus, gekarakteriseerd door ofwel een neonatale aanvang met manifestaties als lethargie, weinig eten, braken en tachypneu, ofwel, gangbaarder, aanvang in de zuigelingentijd, kindertijd of volwassenheid met chronische neurocognitieve defecten, acute encefalopathie en/of coagulatiedefecten of andere chronische leverdisfunctie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal