Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

Definizione

Si tratta di un difetto genetico raro del metabolismo del ciclo dell'urea. La malattia può esordire in epoca neonatale con letargia, difficoltà ad alimentarsi, vomito e tachipnea; oppure, più spesso, durante l'infanzia o l'età adulta con deficit neurocognitivi cronici, encefalopatia acuta e/o difetti della coagulazione o disfunzione epatica cronica.