Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie

Définition

Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée d'origine génétique caractérisé soit par une apparition néonatale se manifestant par une léthargie, des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une tachypnée, soit, dans des cas plus fréquents, par une apparition au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, se manifestant par un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aiguë et/ou des troubles de la coagulation ou tout autre dysfonctionnement chronique du foie.