Familiale hypocalciurische hypercalciëmie
ORPHA:405· ICD-10 E83.5· Familial hypocalciuric hypercalcemia
Definitie
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie (FHH) is een gewoonlijk asymptomatische genetische stoornis van het fosfor-calciummetabolisme die gekenmerkt wordt door levenslange matige hypercalciëmie samen met normo- of hypocalciurie en verhoogde plasmaconcentratie van parathormoon (PTH).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages