Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
ORPHA:405· ICD-10 E83.5· Familial hypocalciuric hypercalcemia
Definición
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durante toda la vida junto con normo o hipocalciuria y una elevada concentración de hormona paratiroidea (PTH) en plasma.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages