Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
ORPHA:405· ICD-10 E83.5· Familial hypocalciuric hypercalcemia
Definição
A hipercalcémia hipocalciúrica familiar (FHH) é uma doença genética do metabolismo fosfocálcio, geralmente assintomática, caracterizada ao longo da vida por hipercalcémia moderada, com normo ou hipocalciúria e aumento da concentração plasmática de hormona paratiroideia (PTH).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- All ages