Hypercalcémie hypocalciurique familiale
ORPHA:405· ICD-10 E83.5· Familial hypocalciuric hypercalcemia
Définition
L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie génétique généralement asymptomatique du métabolisme phosphocalcique, caractérisée par une hypercalcémie modérée à vie associée à une calciurie normale à basse et des taux de parathormone (PTH) plasmatique élevés.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages