Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische
ORPHA:405· ICD-10 E83.5· Familial hypocalciuric hypercalcemia
Definition
Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages