Ipercalcemia ipocalciurica familiare
ORPHA:405· ICD-10 E83.5· Familial hypocalciuric hypercalcemia
Definizione
L'ipercalcemia ipocalciurica familiare (FHH) è un difetto genetico, in genere asintomatico, del metabolismo minerale, caratterizzato da ipercalcemia moderata permanente, associata a normo- o ipocalciuria ed elevate concentrazioni plasmatiche di ormone paratiroideo (PTH).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages