HNRNPA1-gerelateerde distale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd

Definitie

Finse distale myopathie met aanvang in de bovenste ledematen is een zeldzame, genetische distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie in de distale tot proximale ledematen, met typisch vroege betrokkenheid van de spieren van de duimmuis (thenar) en de pinkmuis (hypothenar). Patiënten vertonen onhandigheid met de handen en struikelen vanaf het vierde tot vijfde levensdecennium, en ontwikkelen later hanentred en contracturen van de handen. Progressieve vetdegeneratie treft intrinsieke spieren van de handen, de musculus gluteus medius (middelste bilspier) en spieren in zowel het voorste als achterste deel van de distale onderste ledematen, met later betrokkenheid van de spieren van de voorarm, de triceps, de musculus infraspinatus (onderdoornspier) en de spieren van de proximale onderste ledematen. Asymmetrie van de spierbetrokkenheid komt geregeld voor.