Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1

Définition

Une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives, affectant les membres distaux à proximaux, avec une atteinte caractéristique précoce des muscles de l'éminence thénar et hypothénar. Entre la quatrième et la cinquième décennie, les patients développent une maladresse au niveau des mains et trébuchent souvent. Plus tard, ils développent une démarche en steppage et des contractures au niveau des mains. Les muscles des mains, le muscle moyen glutéal et les compartiments antérieurs et postérieurs des extrémités inférieures distales sont affectés par une dégénérescence graisseuse progressive. Les muscles des avant-bras, les triceps, les muscles infra-épineux et les muscles proximaux des membres inférieurs sont atteints plus tardivement. Les muscles sont souvent atteints de manière asymétrique.