Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese

Definizione

La miopatia distale ad esordio agli arti superiori tipo finlandese è una miopatia distale genetica rara, caratterizzata da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli distali e prossimali, con caratteristico interessamento precoce dei muscoli dell'eminenza tenar e ipotenar. Nella quarta e quinta decade di vita, i pazienti presentano goffaggine alle mani e tendono ad inciampare; successivamente sviluppano un'andatura a base allargata e contratture delle mani. Una degenerazione grassa progressiva colpisce i muscoli intrinseci delle mani, il muscolo gluteo medio ed entrambi i muscoli del compartimento anteriore e posteriore della porzione distale degli arti inferiori, con interessamento secondario dei muscoli dell'avambraccio, dei tricipiti, del muscolo infraspinato e dei muscoli della porzione prossimale degli arti inferiori. Spesso i muscoli sono colpiti in maniera asimmetrica.