HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Definition

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.