Miopatía distal de inicio en el adulto asociada a HNRNPA1

Definición

La miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores es una miopatía genética distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular lentamente progresivas distal a la musculatura proximal del miembro, con afectación temprana característica de los músculos tenar e hipotenar. Los afectados presentan torpeza de las manos y tropiezos en la cuarta a la quinta décadas de vida, y más tarde desarrollan "marcha en estepaje" y contracturas en las manos. La degeneración grasa progresiva afecta a músculos intrínsecos de las manos, glúteos medios y músculos de los compartimentos anteriores y posteriores de las extremidades distales inferiores, con afectación posterior de los músculos del antebrazo, tríceps, infraespinoso y músculos proximales de las extremidades inferiores. También es frecuente la afectación muscular asimétrica.