Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1
ORPHA:35664· ICD-10 Q87.8· ALDH18A1-related De Barsy syndrome
Definizione
È una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà nella crescita, ipotonia, fontanella ampia a chiusura tardiva, ritardo dello sviluppo, cutis laxa, lassità articolare, aspetto progeroide e dismorfismi facciali. Può associarsi ad opacità corneali, cataratta, miopia, crisi epilettiche, iperreflessia e movimenti atetosici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal