Síndrome de De Barsy asociado a ALDH18A1
ORPHA:35664· ICD-10 Q87.8· ALDH18A1-related De Barsy syndrome
Definición
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, apariencia progeroide y rasgos faciales dismórficos. Adicionalmente, esta enfermedad también se ha asociado a opacidades corneales, cataratas, miopía, crisis epilépticas, hiperreflexia y movimientos atetoides.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal