DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
ORPHA:35664· ICD-10 Q87.8· ALDH18A1-related De Barsy syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal