Congenitale deficiëntie van fibrinogeen
ORPHA:335· ICD-10 D68.2· Congenital fibrinogen deficiency
Definitie
Een groep van zeldzame erfelijke stollingsstoornissen, gekenmerkt door bloedingssymptomen gaande van mild tot ernstig als gevolg van een verminderde kwantiteit en/of kwaliteit van circulerend fibrinogeen. Afibrinogenemie (volledige afwezigheid van fibrinogeen) en hypofibrinogenemie (verminderde concentratie van fibrinogeen in plasma) zijn kwantitatieve afwijkingen van fibrinogeen, terwijl dysfibrinogenemie een functionele anomalie van fibrinogeen is. Hypo- en dysfibrinogenemie kunnen in zeldzame gevallen gecombineerd zijn (hypodysfibrinogenemie).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages