Fibrinogen-Mangel, kongenitaler
ORPHA:335· ICD-10 D68.2· Congenital fibrinogen deficiency
Definition
Der Kongenitale Fibrinogen-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen mit leichten bis schweren Blutungen als Folge verminderter Quantität und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens. Die Afibrinogenämie, das vollständige Fehlen von Fibrinogen, und die Hypofibrinogenämie, die verminderte Fibrinogen-Konzentration im Plasma, stehen für quantitative Anomalien, während mit Dysfibrinogenämie funktionelle Anomalien des Fibrinogens benannt werden. Hypo- und Dysfibrinogenämie werden häufig zusammen als Hypodysfibrinogenämie beschrieben.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages