Deficiência de fibrinogénio congénita
ORPHA:335· ICD-10 D68.2· Congenital fibrinogen deficiency
Definição
As deficiências congénitas de fibrinogénio são patologias da coagulação caracterizadas por sintomas hemorrágicos que variam de ligeiros a graves resultando de quantidade e/ou qualidade reduzida de fibrinogéneo na circulação. A afibrinogenemia (ausência completa de fibrinogéneo) e hipofibrinogenemia (concentração de fibrinogéneo plasmático reduzida) (ver estes termos) correspondem a anomalias quantitativas de fibrinogénio, enquanto que a disfibrinogenemia (ver estes termo) corresponde a uma anomalia funcional de fibrinogéneo. A hipo e a disfibrinogenemia podem ser frequentemente combinadas (hipodisfibrinogenemia).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages