Congenitale factor XIII-deficiëntie
ORPHA:331· ICD-10 D68.2· Congenital factor XIII deficiency
Definitie
Een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis door gereduceerde activiteit van stollingsfactor XIII (FXIII), gekenmerkt door hemorragische diathese, vaak geassocieerd met miskraam en verstoorde wondheling. De ziekte kan zich op elke leeftijd manifesteren, maar de meest ernstige en levensbedreigende symptomen zoals postnatale bloeding van de navel, cefaal hematoom, en intracraniële bloeding, manifesteren zich tijdens de neonatale periode.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages