Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
ORPHA:331· ICD-10 D68.2· Congenital factor XIII deficiency
Definition
Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- All ages